ÅSIKT

Bättre vård för sällsynta diagnoser tema för Sällsynta dagen

Debattörerna: ”Nationella medicinska center innebär att vården blir bättre, humanare, effektivare och mera jämlik”

1 av 2
DEBATT

På skottdagen, den 29 februari, anordnas för första gången den Sällsynta dagen, en dag med fokus på sällsynta diagnoser.

Detta är en debattartikel. Det är skribenten som står för åsikterna som förs fram i texten, inte Aftonbladet.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser bildades för tio år sedan och har idag nästan 8 000 medlemmar. Det är personer som själva har en sällsynt diagnos eller som är föräldrar eller närstående till någon med en sådan diagnos.

Förbundet representerar sammanlagt ca 50 olika diagnoser, varav 34 är diagnosgrupper med egna föreningar vilka ingår i förbundet. De sällsynta diagnoser som avses är tillstånd som uppträder hos färre än 100 personer på en miljon invånare, och som leder till omfattande och livslånga funktionsnedsättningar. Vissa diagnoser är mycket sällsynta och uppträder bara hos ett fåtal individer.

Andra är något vanligare och kan förekomma hos som mest 900 personer i Sverige. Vi vet att det finns många olika sällsynta diagnoser, uppskattningsvis mellan 500 och 1 000. Men ingen kan säga någon exakt siffra, beroende på att dessa sjukdomar tidigare inte har haft en säker diagnostik, mörkertalet är stort m.m.

Det innebär att det sammantaget är många människor som berörs. Sällsyntheten är inte ovanlig, ur ett helhetsperspektiv.

De flesta sällsynta diagnoser som här avses är syndrom, vilket innebär att flera olika symtom ingår. Detta leder oftast till omfattande och mångfacetterade funktionshinder, något som kräver kontakter med många olika medicinska specialister. Det kan t.ex. handla om avancerad kirurgi för att korrigera missbildningar, plastikkirurgiska ingrepp för att förbättra utseendet eller svåra invärtesmedicinska tillstånd som behöver särskild internmedicinsk kompetens.

Genom att Riksförbundet Sällsynta diagnoser nu organiserar många olika diagnosgrupper har de gemensamma svårigheterna tydliggjorts. Medlemsundersökningar har bekräftat att ”sällsyntheten i sig” ger negativa konsekvenser. Det beror på de särskilda förutsättningar som visar sig bl.a. på följande sätt:

De sällsynta diagnoserna är ofta mycket komplicerade, vilket leder till att även problematiken kring diagnosen är komplex.

Inom vården saknas vårdprogram och rutiner för de sällsynta diagnoserna, vilket leder till skiftande behandlingsinsatser och varierad vårdkvalitet.

Det livslånga perspektivet saknas i vården, vilket blir extra tydligt för vuxna med en sällsynt diagnos och som märker hur samhällets stöd minskar vid övergången från barn till vuxen.

Bristen på helhetssyn genom att olika specialister oftast varken har kontakt med varandra eller gör någon gemensam vårdplanering.

Inom Riksförbundet Sällsynta diagnoser har nu medlemsundersökningen ”Fokus på vården” genomförts för att få ytterligare fakta om hur medlemmarna upplever att vården fungerar. Undersökningens resultatet kommer att presenteras vid ett seminarium på Sällsynta dagen.

Men redan nu kan vi informera om att resultatet visar att det finns betydande svårigheter vid vårdkontakter på alla nivåer. Det har visat sig att vården inte är organiserad så att den tillgodoser en säker och god vård för människor som har sällsynta diagnoser. Detta gäller i synnerhet för alla dem som är beroende av flera olika specialister, till följd av ett mångfacetterat funktionshinder. Den grundläggande rättigheten till likvärdig vård uppnås inte, och skillnaderna är mycket stora beroende på var i landet man bor.

Undersökningen visar att det ofta förekommer att olika vårdgivare, som ger behandlingsinsatser till samma person, inte kommunicerar med varandra. En tredjedel anger denna svårighet. Följden är att personen själv eller föräldrar måste hantera och förmedla information mellan vårdgivarna och även koordinera behandlingsinsatser.

En lika stor andel av dem som besvarade undersökningen uppger också att det saknas en gemensam vårdplanering eller att vårdgivarna inte informerar varandra om resultatet av de olika behandlingsinsatserna. Ungefär en fjärdedel, 23 procent, av de tillfrågade uppger att de har kontakt med fler än fyra olika specialister.

Det är också 33 procent som i den nu aktuella undersökningen, liksom i tidigare undersökningar, påtalat att de någon gång felbehandlats. Ännu fler uppger att de blivit dåligt bemötta på grund av att det saknas kunskap om diagnosen och dess konsekvenser.

Nationella medicinska center – bästa lösningen

Riksförbundet Sällsynta diagnoser föreslår att det upprättas nationella medicinska center, som tar emot personer från hela landet för att ge, och samordna, specialiserad vård utifrån diagnosen. Centren ska erbjuda tillgång till en samlad kompetens från flera olika specialister och från de olika yrkesgrupper, vars insatser behövs för den aktuella sällsynta diagnosen.

Detta innebär kompetent personal som kan ge trygghet. Det praktiska och ändamålsenliga konceptet ”allt under samma tak” möjliggör heltäckande och snabb behandling. Temaarbete mellan olika professioner skall vara grundpelaren för centrens verksamhet. Grundtanken med det professionella nätverket är att de olika medicinska specialisterna, och andra berörda yrkesgrupper, ska samarbeta och komplettera varandra. De få center av denna typ som redan finns i Sverige, bl.a. för cystisk fibros, är mycket framgångsrika, även ur ett internationellt perspektiv.

För att säkerställa patientunderlaget då det gäller de sällsynta diagnoserna, och för att inte utesluta någon diagnosgrupp, anser vi att varje nationellt medicinskt center ska ansvara för flera diagnosgrupper med liknande funktionsnedsättningar och vårdbehov. Det innebär att alla diagnoser, både de som redan är kända och de som ännu inte har identifierats, har tillhörighet till något center. Det betyder även att centren byggs upp och organiseras utifrån de vårdbehov som finns, och inte utifrån professionellas behov och särintresse för någon specifik diagnos.

Centren ska kunna erbjuda regelbundna vårdinsatser utifrån de individuella behoven och ur ett livslångt perspektiv. De ska även fungera som ett stöd till brukarna själva, och samarbeta med allmänläkare och övriga vårdgivare på hemmaplan för att säkerställa den vård som ges där.

Den viktigaste och avgörande fördelen med nationella medicinska center är att centren kan följa forskning och klinisk utveckling inom området. Därmed kan de erbjuda den senaste kunskapen om diagnoserna, något som inte är möjligt i dagens decentraliserade vård. Centren ska därför lokaliseras till några av universitetssjukhusen, där specialister finns och forskning bedrivs. Det är också angeläget att knyta internationella kontakter och samarbetsprojekt med motsvarande europeiska centra.

Resultatet av den senaste medlemsundersökningen i Riksförbundet Sällsynta diagnoser visar att så gott som samtliga svarande, 98 procent, anser att behövs ett nationellt medicinskt center för deras diagnos. På frågan om man väljer den vårdformen även om den finns på annan ort svarar tre fjärdedelar att man är beredd att resa till ett center som finns på annan plats i landet. Nästan en tredjedel, 31 procent, är även beredda att åka utomlands om vården inte finns i Sverige.

Att vården inte fungerar för sällsynta diagnoser är ingen nyhet!

Att det finns stora problem för dem som har sällsynta diagnoser är ingen nyhet. Under 1990-talet avsattes en del av det dåvarande statliga stimulansbidraget för habilitering och rehabilitering till de sällsynta diagnosgrupperna. Flera projekt för olika diagnosgrupper genomfördes. Men oftast upphörde projekten då projekttiden var slut.

Våren 2006 tog riksdagen beslut om s.k. rikssjukvård. Riksdagsbeslutet föregicks av en omfattande utredning, där de sällsynta diagnoserna nämns. Likväl gav utredningen inga konkreta förslag för hur vård och omsorg ska utformas för dessa sällsynta tillstånd.

Inför beslutet om rikssjukvård påtalades i riksdagen, från samtliga partier, nödvändigheten av förändringar och förbättringar i vården för personer som har sällsynta diagnoser. Därefter har dock ingenting hänt. Regeringen har fortfarande inte lagt fram förslag som leder framåt i frågan om hur vården bör organiseras för dem som har sällsynta diagnoser.

Det innebär att situationen för människor med sällsynta diagnoser inte förbättrats, trots att problemet är väl känt och bra förslag på lösningar finns. Dessa lösningar har även prövats på andra håll och med andra diagnoser, och visat på stora vinster genom förbättrad vård vilket leder till minskade vårdkostnader.

Även på europeisk nivå är har man dragit slutsatsen att nationella medicinska center skall inrättas för att kunna erbjuda tillgång till en samlad kompetens från flera olika yrkesgrupper, vars insatser behövs för dem som har någon sällsynt diagnos. Detta enligt Eurordis, European Organisation for Rare Diseases; en samarbetsorganisation för europeiska förbund för sällsynta diagnoser. I Danmark finns redan, sedan några år, två nationella medicinska center för sällsynta diagnoser. I en dansk undersökning bland individer som på olika sätt är berörda av diagnoserna framkom att tre fjärdedelar av de tillfrågade ansåg att hjälpen de fått vid ett nationellt medicinskt center hade medfört bättre vård.

Vi anser även att den problematik som beskrivs har ett tydligt kvinnoperspektiv. Det är oftast kvinnor som kämpar för att behoven, för de individer det gäller, tillgodoses. Det gäller främst barn, både under barnaåren men även sedan barnen blivit vuxna och inte själva kan eller har förmåga att tillgodose sina vårdbehov. Självklart är även andra familjemedlemmar som make eller förälder ett ovärderligt stöd i kampen för dem som har sällsynta diagnoser. En sällsynt diagnos kräver alltid ett stort engagemang både från personen själv och närstående, och det är en krävande uppgift.

Nytänkande är nödvändigt för att situationen ska förbättras. Optimal behandling av sällsynta diagnoser fordrar spetskompetens och helhetssyn. Inte minst därför är ett samlat grepp nödvändigt. Rikstäckande vård för de sällsynta diagnosgrupperna, lokaliserad till några platser, innebär de mest gynnsamma förutsättningarna till rätt diagnos, samt bästa möjligt vård så tidigt som möjligt. Nationella medicinska center innebär att vården blir bättre, humanare, effektivare och mera jämlik. Nu är det hög tid att gå från instämmande ord till aktiv handling. Vården för dem som har sällsynta diagnoser måste koncentreras till nationella medicinska center!

Läs mer om Riksförbundet Sällsynta diagnoser här:

www.sallsyntadiagnoser.nu

www.sallsyntadagen.nu

Sällsynta dagen

Skottdagen, som bara återkommer vart fjärde år, blev en naturlig dag för att uppmärksamma att det finns sällsynta diagnoser och att, för de människor som har dessa diagnoser innebär sällsyntheten i sig påtagliga svårigheter. Initiativtagare till dagen är Riksförbundet Sällsynta diagnoser i Sverige. Dessutom har flera länder i Europa anammat idén, vilket innebär att det nu är en Europeisk Sällsynt dag.

FAKTA

Vad är en ”sällsynt” diagnos?

Socialstyrelsens definition av vad som menas med en sällsynt diagnos är: ”Ovanliga sjukdomar och skador som leder till omfattande funktionshinder, och som finns hos högst hundra personer per en miljon invånare.

För närvarande finns beskrivningar av 225 diagnoser i Socialstyrelsens databas.

www.socialstyrelsen.se/

ovanligadiagnoser/

Debattörerna

Jane Carlsson

leg. sjukgymnast och professor, Sahlgrenska Akademin, Göteborg

Alexandra Charles

ordförande 1,6 miljonerklubben

L Siw Eriksson

docent, Medicinsk chef Bayer Schering Pharma Skandinavien

Helena Willes

allmänläkare

Elisabeth Wallenius

förbundsordförande i Riksförbundet Sällsynta diagnoser