Svensk upptäckt kan bromsa åldrandet?

Forskare avslöjade genfel som orsakar för tidigt åldrande

HÄLSA

Den svenska forskaren Maria Eriksson har hittat genfelet som orsakar progeria, en sjukdom som gör att barn åldras upp till tio gånger snabbare än normalt. Forskarteamets upptäckt kan också bidra till att lösa gåtan om människans naturliga åldrande, skriver Dagens Nyheter.

De barn som drabbas av progeria ser ut som gamla gubbar och gummor redan vid födseln. Deras hud är skrynklig, de tappar hår och dessutom får de typiska åldersbesvär som ledproblem och skört skelett. Barnen dör ofta i stroke eller hjärtinfarkt före tonåren.

Sjukdomen är mycket ovanlig, bara en på åtta miljoner drabbas.

Nyheten om upptäckten som gjorts av forskarlaget vid National Human Research Institute i Maryland har fått stor uppmärksamhet i amerikanska medier. Fyndet väcker förhoppningar om att människans naturliga åldrande i framtiden ska kunna förklaras och kanske bromsas.

I oktober lyckades forskarteamet, med Maria Eriksson i spetsen, identifiera mutationen som ligger bakom progeria. Genfelet spelar en nyckelroll i nätet som stöder cellens skyddande membran. 19 av 20 barn med progeria hade fel på denna gen.

När forskarna jämförde hudceller från de drabbade barnen med hudceller från deras friska föräldrar kunde de se att hälften av cellerna från progeriabarnen hade mutationen som leder till galopperande celldöd, medan mindre än sex procent av hudcellerna från föräldrarna hade samma fel.

Defekten gör att cellmembranet ser bubbligt ut och forskarna misstänkte att felet kan skapa särskilt svåra problem i vävnad som utsätts för stora påfrestningar, som hjärt- och kärlsystem, muskel- och skelettvävnad.

Maria Eriksson hoppas kunna fortsätta sitt arbete med en forskningsgrupp på Karolinska institutet i höst. Hennes mål är att kartlägga den genetiska bilden bakom hjärt- och kärlsjukdomar och att få en bättre insyn i processen som styr åldrandet generellt.