Göteborg fann okänd hjärtsjukdom

HÄLSA

En helt ny hjärtsjukdom har upptäckts av forskare vid Sahlgrenska akademin.

Forskarna fann hos en patient en dubbel uppsättning av en defekt gen, en från mamman och en från pappan, vilket ledde till att muskelcellernas energiförråd i form av socker inte byggdes upp. Proteinet glykogenin fanns i cellerna men startade inte sockerproduktionen.

Den aktuelle patienten drabbades av hjärtstopp.

Mer utredning behövs

Hur vanlig en defekt glykogenen är för plötsligt hjärtstopp återstår fortfarande att utreda.

Upptäckten, som innebär en ny diagnos att ta ställning till när det gäller hjärtmuskelsjukdomar, presenteras i The New England Journal of Medicine.

TT