Camilla känner ingen smärta

Camilla Singh, 27, lider av ärftlig smärtokänslighet eller Vittangisjukan som den kallas i folkmun. Hon sitter i permobil och har ett stelopererat ben. – Men jag lever ett bra liv, säger Camilla som ska gifta sig nästa månad.
Camilla Singh, 27, lider av ärftlig smärtokänslighet eller Vittangisjukan som den kallas i folkmun. Hon sitter i permobil och har ett stelopererat ben. – Men jag lever ett bra liv, säger Camilla som ska gifta sig nästa månad.Foto: privat
HÄLSA

Det small som ett pistolskott när benet gick av. Men Camilla Singh, 27 år, från Kiruna, som då var sex år kände absolut ingenting. Hon kallade på en av fröknarna som förstod att något hade hänt med flickans ben som stod ut i en konstig vinkel. Men ingen trodde att benet var brutet eftersom Camilla inte grät utan bara haltade lite.

Vid en röntgen en vecka senare konstaterades att Camillas ben var av. Den smärtsamma diagnosen löd ärftlig smärtokänslighet eller Vittangisjukan som den kallas i folkmun.

Alla bor i samma by

I Sverige finns bara tre kända fall som har den svåraste formen av sjukdomen som beror på en mutation i första kromosomen. Alla har anknytning till den lilla byn Vittangi mellan Gällivare och Kiruna. I hela världen finns cirka 30 kända fall som har den svåraste varianten. Runt Vittangi finns ett 50-tal som drabbats av en lindrigare form av sjukdomen.

Camilla är en av dem som drabbats värst. Bägge föräldrarna är bärare av den sjuka genen.

Klagar inte

Hennes ena ben är förlängt och stelopererat. När hon ska ut ur lägenheten tar hon sin permobil. Men hon klagar inte. Hon vägrar att låta sjukdomen styra hennes liv.

– Jag lever ett bra liv och ska snart börja arbetsträna på Unga Örnar där jag jobbat tidigare, säger Camilla och ler stort. Hennes största dröm är att få sälja kläder eller guld och juveler.

– Det skulle vara så himla kul, säger en levnadsglad Camilla som också går i giftasplaner. Nästa månad stundar det bröllop.

Blir det några barn då?

– Ja, kanske, min kille kommer från Irak så det finns ingen risk att ungen får min sjukdom.

Får mycket stöd

Hon får också mycket kärlek från sin tax Eitre som ser till att hon kommer ut och lever ett aktivt liv.

– Han känner av att jag mår dåligt och lägger sig på mina ben för att lindra, det är precis som att han förstår att jag är sjuk.

Ett annat stort stöd för Camilla är hennes anhöriga. Utan dem hade hennes liv varit mycket besvärligare.

– Man får inte glömma bort att detta är en svår situation för dem också.

Lever till hundra procent

Att läkarna anser att Camilla och andra som lider av sjukdomen måste ta det lite försiktigare för att inte skada sig struntar Camilla fullständigt i.

– Antingen sätter man sig ner och surar eller så lever man sitt liv till hundra procent och det gör jag. Jag kan ju inte gå runt och tänka hela tiden att ”nu kanske jag bryter benet”, säger Camilla som när hon var liten kunde tycka det var ganska kul ibland att inte ha förmåga att känna smärta. Hon utsatte sig för situationer som andra barn skulle skrika av smärta i högan sky om de prövade.

Bland annat kunde hon hoppa från en ribbstol rakt ner på golvet i gymnastiksalen utan att böja på benen.

– Det måste ha slitit ganska hårt på kroppen, säger Camilla som också roade sig med att lägga handen på en varm spisplatta för att se hur länge det dröjde innan hon kände något.

Men smärtan uteblev.

Obotlig sjukdom

Jan Minde, överläkare på ortopedkliniken på Gällivare sjukhus, är en av världens främsta forskare på den obotliga sjukdomen ärftlig smärtokänslighet som innebär att nervsystemet inte utvecklas som hos friska personer.

– Det är en mutation på den första kromosomen som sitter så illa till att den påverkar ett viktigt protein som styr tillverkningen av nervfibrer som gör att vi känner smärta. Hos dessa patienter fungerar proteinet inte normalt, säger Jan Minde som betonar att det är ett svårt handikapp att inte ha förmåga att känna smärta.

– Många kanske tycker det verkar bekvämt men smärta är faktiskt en jätteviktig skyddsmekanism som larmar när vi hotas av en vävnadsskada.

I romanens värld

Varför just Vittangi är så hårt drabbat tros bero på så den så kallade Foundereffekten, en gen som finns inom en begränsad population

Skurken Roland Niederman i Stieg Larssons Milleniumtrilogi, som i film efter film får ta emot den ena käftsmällen efter den andra utan att reagera är ett utmärkt exempel på hur ärftlig smärtokänslighet fungerar.

– Det är en beskrivning av den klassiska patienten. Han lider definitivt av sjukdomen, säger Jan Minde.

FAKTA

/ Norrbottnisk smärtokänslighet

En mutation i en gen, Nerve Growth Factor beta (NGFb), gör att nervsystemet inte utvecklas normalt. På en del personer kan det var helt obefintligt. De människor som föds med denna sjukdom kan inte känna smärta. Detta gör att den sjuke kan skada sig utan att märka det. Dessutom är deras leder ofta något missformade, och deras benväxt hämmad eller onormal. (Källa: Wikipedia)

KATARINA ARNSTAD ELMBLAD