En gen bakom flera sjukdomar

Svensk studie: ms, hjärtinfarkt och reumatism kan ha samma orsak

NYHETER

Flera av våra vanliga sjukdomar – som hjärtinfarkt, ms och reumatism – har ofta genetiska orsaker.

Den överraskande slutsatsen drar svenska forskare i en ny studie.

Deras rön antyder att en vanlig variant av en välkänd gen väsentligt ökar risken för att drabbas av sjukdomarna.

– Det är, så vitt vi vet, första gången någon har hittat en gen som kan ligga bakom en rad komplexa, vitt spridda sjukdomar, säger Tomas Olsson, ledare för studien och professor vid Karolinska institutet (KI) i Stockholm.

En rad forskare vid KI har deltagit i arbetet, tillsammans med kollegor vid Danderyds sjukhus i Stockholm och Lunds universitet. Resultaten presenteras i den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics.

– Vi är glada och stolta över upptäckten, inte minst för att detta faktiskt är en helsvensk studie, säger Fredrik Piehl, docent i neurologi vid KI.

Genetisk riskfaktor

Den aktuella genen heter MHC2TA och har varit känd av forskarna länge. Den har avgörande betydelse för vårt immunförsvar och kan alltså sägas vara viktig för hela vår fysiologi.

Men genom försök med råttor började forskarna misstänka att den också kunde vara skadlig. Sedan man identifierat genen fick man genom ytterligare experiment misstankarna bekräftade: En speciell variant av genen, som finns hos en fjärdedel av befolkningen, ökar risken för att drabbas av ms, hjärtinfarkt och reumatism med 20 till 40 procent.

– Fast det innebär inte att man automatiskt löper stor risk bara för att man bär på den här varianten. Som alltid när det gäller folksjukdomar har också en rad miljöfaktorer stor betydelse, säger Fredrik Piehl.

Inte bara skadlig

Forskarna misstänker dock att den speciella varianten kan vara en riskfaktor vid ännu fler sjukdomar, exempelvis diabetes.

– På grund av att genen är så viktig för vår fysiologi trodde ingen att den kunde variera på det här sättet, säger Tomas Olsson.

– Frågan är varför en så pass skadlig variant har överlevt och inte sållats bort genom det naturliga urvalet under historiens lopp. Men det är troligen så enkelt att den är fördelaktig i något annat sammanhang, exempelvis vid inflammatoriska responser.

Upptäckten tros få stor betydelse vid diagnostik av sjukdomar. Människor i riskzonen kan pekas ut och kanske på sikt ges förebyggande behandling. Nya läkemedel kan anpassas till personer beroende på vilken genvariant de bär på.

– I dag angriper vi oftast bara symptomen. I framtiden kan vi kanske angripa själva källan till sjukdomen, säger Piehl.

Roland Johansson/TT