PRESENTERAS AV

”Skräp-dna” avgör barnets kön

Foto: FRED ERNST/AP/TT
Det är inte bara X- och Y-kromosomerna som avgör om ett embryo utvecklar testiklar eller livmoder. Små regulatorer utanför generna har visat sig avgörande. Arkivbild.

avTT

FAMILY

Det är inte bara X- och Y-kromosomer som avgör ett barns kön. Nu har forskare upptäckt att vad man tidigare trodde var slask i arvsmassan i själva verket påverkar om ett embryo ska utveckla testiklar eller livmoder.

Ett barns kön avgörs av X- och Y-kromosomer. En XX-uppsättning gör i vanliga att barnet blir en flicka, medan XY gör att det blir en pojke. Men i Y-kromosomen finns en viktig gen, som kallas SRY, som i sin tur påverkar en annan gen, kallad Sox 9, som är avgörande för om testiklar börjar bildas.

Men hur det här går till har varit okänt, fram till nu.

– Om du inte har en SRY-gen i Y-kromosomen så kommer embryot att utveckla en livmoder och du blir en flicka. Men vi har inte förstått vad den gör för att driva på utvecklingen av testiklar, säger Andrew Sinclair, professor vid Murdoch Children's Research Institute i australiska Melbourne, där forskningen bedrivits.

Påverkar utvecklingen

Enligt Sinclair är omkring 90 procent av arvsmassan det forskarna fram till nu har kallat skräp-dna eller mörk materia, eftersom den inte innehåller några gener. Men där finns i stället så kallade regulatorer, som ökar eller minskar aktiviteten hos generna.

– Vi visste ungefär var vi skulle leta. Men vi är de första som lyckats begränsa oss till de små regionerna där de här förstärkarna finns, säger huvudförfattaren Brittany Croft till TT.

Sox 9 är en nyckelgen som måste slås på för att testiklarna ska börja bildas, och forskarna upptäckte att tre regulatorer som sitter utanpå SRY-genen, i skräp-regionen, är avgörande för det.

– Vi har patienter som saknar de här regulatorerna. De har XY-kromosomer, men har inte utvecklat testiklar, utan i stället fått en livmoder, säger Sinclair till TT, och fortsätter:

– Vi hittade också patienter som hade extra kopior av de här små regulatorerna, och de hade XX-kromosomer, men utvecklade ändå testiklar.

Det är med hjälp av analyser av dna från dessa patienter – vårdade för avvikelser i könsutvecklingen – som forskarna kunde hitta regulatorerna.

Svåra att studera gener

Forskarna tror att de här små regulatorerna kan orsaka en mängd olika störningar i utvecklingen av genitalierna.

Det finns omkring en miljon av de här regulatorerna som påverkar de 22 000 generna. Men forskarna har bara börjat förstå hur de fungerar, och att de är så små och komplexa gör de svåra att studera.

– Att de här områdena finns där ute. Det är lite som rymdutforskning att titta på det, att något så litet kan göra så stor skillnad, säger Brittany Croft.

Studien presenteras i den vetenskapliga tidskriften Nature.

ARTIKELN HANDLAR OM