Elsa, 1, har Treacher Collins syndrom

Föddes med ansiktsmissbildning

Av: 

Malin Wigen

Relation | Family

Ettåriga Elsa har ett sällsynt syndrom som påverkar hela familjens vardag. Bland annat behöver hon övervakas 24 timmar om dygnet. Men trots många utmaningar håller Elsa humöret uppe.

– Hon charmar alla hon möter och är glad trots allt hon varit med om, säger 27-åriga mamman Lode Jashari.

Ettåriga Elsa föddes med det sällsynta syndromet Treacher Collins som innebär att hon har en ansiktsmissbildning. På grund av syndromet måste hon en ”trakkanyl”, som är ett hjälpmedel, för att kunna andas. Dessutom har hon hörselapparat och får mat genom en knapp på magen då hon har svårt att äta och svälja själv.

– Det var ganska traumatiskt när Elsa föddes. Hon togs direkt ifrån oss då hon inte kunde andas, säger mamman Lode Jashari, 27, som bor i Staffanstorp.

Den första tiden på sjukhuset var dramatisk, Lode och hennes man fick olika besked om Elsas tillstånd, ett tag trodde läkarna att hon var hjärnskadad. Till sist kunde de dock fastställa att hon drabbats av Treacher Collins syndrom.

Att Elsa skulle födas med syndromet hade ingen kunnat ana. Varken fostervattenprov eller ultraljud visade att något skulle vara fel på Elsa. Det enda man lagt märke till var att Lode hade haft mer fostervatten än förväntat och att Elsa hade en liten haka.

– Det var en chock, vi var inte alls beredda på det. Alla hade sagt att det såg bra ut.

”Hon kan dö”

Därefter följde flera månader på sjukhuset där föräldrarna fick lära sig att hantera syndromet. Bland annat hur de ska hålla hennes hjälpmedel för andning fri från slem, något som hon inte kan göra själv.

– Blir det en slempropp i halsen så andas inte Elsa. Hon kan dö om vi inte är tillräckligt snabba att hjälpa henne.

Vardagen för familjen och Elsa skiljer sig från många andra familjer. Elsa måste ha tillsyn dygnet runt av minst två personer. Enligt Lode kan de aldrig släppa henne med blicken.

– När Elsa sover kan inte du sova. Syndromet har vänt hela vardagen upp och ned.

Till sin hjälp har de två assistenter om natten och en som kommer och hjälper till på dagen, därmed måste alltid någon vara hemma från jobbet. Så kommer det vara så länge hon har sitt andningshjälpmedel.

– Det finns hopp, många med syndromet blir av med hjälpmedlet längre fram i tiden, prognosen ser god ut.

Sprider kunskap på Instagram: ”Våga fråga”

Förutom den ständiga bevakningen är Elsa infektionskänslig och klarar inte av att vara ute när det är kallare än fyra minusgrader. Dessutom måste akutväskan med nödvändigheter vara med var familjen än går med Elsa. Trots det strikta levnadsförhållandet håller Elsa humöret uppe.

– Hon är positiv och utstrålar livsglädje. Hon charmar alla hon möter och glad trots allt hon varit med om.

På sitt Instagramkonto delar Lode med sig av Elsas vardag för att sprida kunskap om syndromet. I sina inlägg brukar hon använda hashtagen #vågafråga för att uppmana folk att just våga fråga om de undrar något om Elsa.

– Det är bättre att fråga än att stå och stirra. Det är inte farligt, vi blir bara glada. Det gör att det inte skapas missförstånd. Elsa kan ha en lika fin vardag som andra, bara att hon ser lite annorlunda ut – men det är det som gör henne till henne. Ju mer folk vet om hennes tillstånd desto mindre blickar.

Försöker stärka henne

Lode ser positivt på Elsas framtid, även om det kommer finnas vissa utmaningar. Som att de måste prata teckenspråk med henne då ingen vet hur bra hon kommer att kunna tala – och hur det ser ut i samhället med dess normer.

– Det enda som jag kan bli ledsen över att man hur det ser ut idag, att man måste vara perfekt och se ut på ett visst sätt. Det påverkar ju en, speciellt när man är tjej. Jag tror därför det är viktigt att vi pratar med henne och berättar att hon är unik och den finaste som finns.

FAKTA: Treacher Collins syndrom

  • Syndromet kännetecknas av omfattande och komplicerade missbildningar i ansiktsskelettet. Ofta saknas kindbågsbenen och ibland är kindbenen underutvecklade.
  • Syndromet för också ofta med sig en missbildning i mellanörat som orsakar hörselskador.
  • Det föds cirka 2 barn med syndromet varje år i Sverige.
  • Treacher Collins är ärftligt. Om en förälder har syndromet är sannolikheten att barnet får syndromet 50 procent. Olika ärftlighetsformer förekommer.

Källa: Socialstyrelsen.


  Prenumerera på Familys nyhetsbrev

Aftonbladet Family har skapat ett nyhetsbrev med erbjudanden, veckans snackisar och bästa krönikor. Klicka här för att få del av detta kostnadsfritt varje tisdag!

ANNONS

Hos Lindex får du alltid 3 för 2 på basplagg för ditt barn!

Extern länk från Lindex

Gå till butiken

Publisert:

LÄS VIDARE

Typen av uppfostran som skadar ditt barn

Prenumerera på Familys nyhetsbrev

Krönikor, läsarhistorier och experternas tips relaterade till föräldraskap och barn.

Ja, tack!

ÄMNEN I ARTIKELN

Relation | Family

Familjeliv

Familj

Barns hälsa

MER OM FAMILY

Syskonen lider av ett ovanligt syndrom – har tvingats operera ut alla mjölktänder

Alicia, 2, har ett väldigt ovanligt syndrom – nu söker familjen andra i samma situation

15-åriga Wilma kämpar för sin lillebrors rätt att leva

Hugo, 1, föddes med en lunga – har äntligen skrivits ut från sjukhuset

Victor, 4, kan få hjärnskador av fel kost: ”Det är en allvarlig sjukdom som inte syns”

Elton, 2, har tio procent av sin hjärna kvar – nekas assistans

”Rätten till genetiskt ursprung är bara bullshit”

Karins 7-årige son möts av fördomar – för att han har autism

Walder, 10 månader, drabbades av allvarlig sjukdom – nu får han åka hem

Erik behöver övervakning dygnet runt – nekas assistansersättning

Anette var gravid – med livet som insats

Tim, 1, föddes med ovanligt syndrom – nu vill mamman Sophia ge andra hopp

”Vår fina 6-åring får utbrott, skriker och lyssnar inte”

Siamesiska tvillingarna separerade – här ser de varandra för första gången

Mika, 4, hyllades som miljöhjälte – nu är han död

Helena tvingades sjukskriva sig under föräldraledigheten : Bröt ihop och grät

Ida, 1, satte i halsen och blev blå i ansiktet – fick ingen ambulans

Typen av uppfostran som skadar ditt barn

Färre barn föds med Downs syndrom i Sverige: ”Det känns sorgligt och tråkigt”

Elin, 8, stoppades från dansklassen – för att hon sitter i rullstol: ”Ledsen och arg”

Vide, 6, har autism och sällsynt sjukdom: ”Alla hade mått bra av att ha en Vide i sitt liv”

Elvira, 1, lider av ovanlig sjukdom – är den enda drabbade i Sverige

Coronakoppling till allvarligt syndrom som drabbar barn

Tyra är den första nyfödda i byn på 72 år