Casper, 9, lider av kortisolbrist

”Är livshotande”

Av: Malin Wigen

Publicerad:
Uppdaterad:

Casper, 9, har en sjukdom som tio barn per år föds med.

Få känner till den, även om den kan vara livshotande.

– Det har varit skittufft, jag har mått jättedåligt, säger Caspers mamma Hanna.

Den 26 augusti 2010 blev Hanna Gustafsson mamma till Casper. Han kom till världen med tio fingrar och tio tår och var till synes en frisk bebis. Men efter några dagar drabbades han av gulsot. Trots behandling blev han aldrig riktigt frisk och snart skulle det uppdagas varför. Precis som andra bebisar fick Casper genomgå PKU-provet för att scanna efter sjukdomar. Några dagar senare kom en barnmorska med beskedet – Casper var sjuk.

– Men hon kunde inget om sjukdomen. Hon lyfte bara smådelarna, att det var något med binjurarna. Jag kommer ihåg fragment från det hon sa: Att det var livshotande och att han kunde dö utan medicinering, säger Hanna.

Casper föddes med CAH, en medfödd binjurebarksjukdom.
Foto: Privat
Casper föddes med CAH, en medfödd binjurebarksjukdom.

Dagen efter förklarade en läkaren ingående om sjukdomen som Casper drabbats av: CAH, en medfödd binjurebarksjukdom. Den innebär att binjurebarken inte fungerar som den ska, därmed bildar den inte ett fullgott, livsviktigt hormon som heter kortisol, kroppens stresshormon. I stället bildas ett halvfärdigt hormon, som inte duger i ämnesomsättningen och i immunförsvaret.

Hanna fick veta att sjukdomen är ärftlig och att båda föräldrarna måste vara anlagsbärare för att barnet skall få sjukdomen. Risken att barnet drabbas är 25 procent.

– Det blev kaos och det var en chock. Det är en stor omställning att få ett barn första gången och på det få veta att mitt barn har en medfödd kronisk sjukdom som alltid kommer att kräva medicinering.

Var tufft att ge mediciner

Bebisbubblan blev fylld av sorg, oro och maktlöshet. Allt kretsade kring att lära sig att hantera sjukdomen och att acceptera den.

– Det är en sorg då man undrar varför just mitt barn måste gå igenom det här? Hade inte han kunnat få vara frisk, hade inte han kunnat få slippa? Sen är jag ju anlagsbärare, så man känner skuld också. Man är så maktlös.

Till en början fick Casper mediciner fem gånger om dagen. Bland annat rent natriumklorid, vilket är som att ta en sked med vanligt bordsalt i munnen, förklarar Hanna. Casper tyckte inte om sina mediciner.

– Det var inte roligt. Jag stängde nog av de första åren för att klara av det. Hemma var det hur jobbigt som helst, och för att inte tala om att ge det offentligt – att sitta där med en bebis i famnen och stoppa en spruta i munnen medan barnet skriker. Om han kräktes var det bara att börja om, vi kunde börja om flera gånger. Det var jäkligt tufft.

1 av 2 | Foto: Privat
Det var jobbigt att ge medicin, berättar Hanna.

”Ingen idé att ringa 1177”

Men till sist vande sig Casper. I dag känner han salthunger och sug. Han vet hur viktigt det är att inte slarva med medicineringen. Vissa dagar behöver han mer medicin än andra, exempelvis om han ägnar sig åt fysisk aktivitet. All stress på kroppen påverkar binjurebarken.

– Casper vet att han kan dö om han inte tar medicin. Vi har varit ärliga om det. Men så länge han sköter sig är han som alla andra jämnåriga.

Få känner till Caspers tillstånd. Även inom sjukvården saknas kunskap. Inte ens när han tvingades åka ambulans på grund av magsjuka, vilket är livsfarligt i hans tillstånd, förstod sjukvårdspersonalen allvaret.

– Det är vardagsmat att inte bli tagen på allvar. Det har aldrig varit någon idé att ringa 1177. Vi har vetat bättre än vad dem. Jag har stått ganska själv i den här sjukdomen. det har varit skittufft.

1 av 2 | Foto: Privat
Casper har fått åka ambulans till sjukhuset, en gång var år 2015 när han drabbades av magsjuka som inte gick över. Något som kan vara livsfarligt.

Känslan av ensamhet gjorde att Hanna skapade en Facebookgrupp för personer med erfarenhet av sjukdomen när Casper var ett år.

– Främst andra mammor har varit en livlina. De gav mig i alla fall svar på frågor. Det har varit tryggt.

I dag är det hon som hjälper föräldrar som fått barn med sjukdomen. Hon får vara det stöd som hon själv hade behövt i början.

– Det känns som en tröst i allt som jag gått igenom, att jag vet att jag hjälper andra. Det är som en revansch.

1 av 4 | Foto: Privat
I dag är Casper nio år och älskar att röra på sig.

”Varje ny person som vet är en seger”

I dag är Casper en nioåring som älskar att röra på sig. Vardagen består av en hel del sjukhusbesök, som tur är har han lekterapin som är viktig för honom. Det är först nu som han börjar förstå att han är sjuk.

– Nyligen sa han ”Varför bara jag, varför ska just jag ta mediciner?” Det är ju en sorg, man vill ha ett friskt barn som mår bra och som kan leka och lära sig. som kan fokusera på det och inte på att han är sjuk. Jag hoppas att han snart accepterar varför han drabbats så att det blir lättare för honom.

Hanna ser ljust på framtiden.

– För varje ny person vi berättar om sjukdomen för så känns det som en seger, att nu vet ytterligare en person.

FAKTA: CAH

Kongenital binjurebarkshyperplasi betyder medfödd förstoring av binjurebarken. Den engelska beteckningen är congenital adrenal hyperplasia (CAH).

Sjukdomen beror oftast på en medfödd brist på enzymet 21-hydroxylas, och leder till försämrad produktion av de två livsnödvändiga hormonerna kortisol och aldosteron. Sjukdomen förekommer i olika svårighetsgrader. Kortisol är kroppens stresshormon och är livsnödvändigt. Hormonet aldosteron styr regleringen av saltnivåerna i kroppen, och vid de svåra formerna av CAH kan nyfödda barn få livshotande saltförlust redan under de första veckorna i livet. Hormonbristen leder redan under fosterlivet till ökad produktion av hormoner som har androgen effekt, vilket gör att flickors yttre könsorgan kan utvecklas i manlig riktning. CAH kan därför ibland göra det svårt att säkert fastställa könet vid födseln.

Källa: Socialstyrelsen

LÄS VIDARE


  Prenumerera på Familys nyhetsbrev

Aftonbladet Family har skapat ett nyhetsbrev med erbjudanden, veckans snackisar och bästa krönikor. Klicka här för att få del av detta kostnadsfritt varje tisdag!

Publicerad:

Prenumerera på Familys nyhetsbrev

Krönikor, läsarhistorier och experternas tips relaterade till föräldraskap och barn.

ÄMNEN I ARTIKELN

MER OM FAMILY