Han är Hugos största hopp

Hugo, 8, är fånge i sitt växande skelett

Foto: BRITA NORDHOLM
MUSKLERNA BLIR BEN Forskaren Fred Kaplan från Philadelphia i USA ger Hugo hopp för framtiden. Snart kan det finnas bot mot hans ovanliga sjukdom, som gör att muskelvävnad förvandlas till skelett. Utan hjälp blir Hugo stelare och stelare.
HÄLSA

ESKILSTUNA

Hugo, 8, är fånge i sitt eget skelett – som växer.

En sällsynt sjukdom omvandlar musklerna till ben och gör honom allt stelare.

Men hopp finns. Nyligen fann forskare i USA den gen som orsakar sjukdomen.

Solen strålar från klarblå himmel när Hugo kliver av sin cykel. Hans assistent hjälper honom att krångla av sig skolväskan. Det är inte helt lätt när axeln är fastlåst och armarna inte går att lyfta. Men Hugo är van.

Och i dag är en speciell dag.

Den amerikanske forskaren Fred Kaplan från Philadelphia är på besök. Han har kommit för att berätta om sin upptäckt.

Testas om 4–5 år

– Kanske, kanske det kan hjälpa Hugo. Inte i dag, men om 4–5 år hoppas vi ha en medicin att prova på dem som drabbats, säger Fred Kaplan.

Han känner en stor lättnad. För femton år sedan visste läkarna knappt att sjukdomen, kallad FOP, existerade. Än mindre hur man skulle hantera sjukdomen. Försökte man operera bort nybildat skelett bildade kroppen snabbt en ny ännu större benbit.

– Minsta spruta ger upphov till en ny knöl, säger Hugos mamma Marie Hallbert, som upplevt hur smärtsam benbyggarprocessen är för sonen.

Precis som alla med FOP föddes Hugo med förvridna stortår. När han var några månader gammal fick han några märkliga bulor i bakhuvudet. På sjukhuset sa man att det kunde vara Myositis Ossificans, ett gammalt namn på sjukdomen.

Vurpa i badrummet

– Vi förstod aldrig riktigt vad det var och brydde oss inte så mycket, säger hon.

Allt var ju normalt, tills Hugo var 2,5 år och gjorde en riktig vurpa i badrummet.

– Efter några dagar svullnade ryggen upp. Veckan därpå fick han inte upp armen längre och hade verkligen jätteont, säger Marie.

Får inte slå sig

På några veckor förvandlades svullnaden till en förhårdnad och familjen insåg allvaret.

–?Han får bara inte göra illa sig! Minsta lilla stöt mot kroppen gör att nytt skelett bildas, säger Marie Hallbert.

Så upptäcktes Hugos sjukdom

Bara 500 fall i hela världen

Caroline Hougner